Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

Chia sẻ: Lê Thanh Nam | Ngày: | 5 bài giảng

0
1.487
lượt xem
108
download
Xem 5 bài giảng khác
  Download Vui lòng tải xuống để xem file gốc
Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học

Mô tả BST Bài giảng Sinh học 12 bài 21

Nhằm hỗ trợ các giáo viên đổi mới phương pháp và nâng cao chất lượng giảng dạy, chúng tôi tổng hợp các bài giảng điện tử bài Di truyền y học tạo thành bộ sưu tập các Bài giảng Di truyền y học để qúy thầy cô tham khảo. Các bài giảng được xây dựng trên phần mềm trình chiếu Powerpoint với các hiệu ứng và hình ảnh minh họa dễ hiểu. Nội dung các bài giảng bám sát bài học giúp các em học sinh hiểu được nhận thức về bảo vệ môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh di truyền ở người,... Chúc các em và quý thầy cô có tiết học hay!

LIKE NẾU BẠN THÍCH BỘ SƯU TẬP

Tóm tắt Bài giảng Sinh học 12 bài 21

BÀI GIẢNG SINH HỌC LỚP 12

CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

§21. DI TRUYỀN Y HỌC

 

I. Di truyền học y học

1. Di truyền học y học

  • Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
  • Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn:
    • Bệnh di truyền phân tử: VD: bệnh pheninkêtô niệu.
    • Các hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST. VD: Hội chứng Đao.

2. Phương pháp nghiện cứu di truyền người

  • Di truyền các tính trạng do gen quy định ở người cũng tuân theo các quy luật di truyền mà chúng ta đã nghiên cứu. Tuy nhiên nghiên cứu di truyền  người gặp những khó khăn nhất định (sinh sản chậm, ít con, số lượng NST nhiều. Lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến như ở thực vật, động vật)
  • Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người phù hợp là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào.
  • Nghiên cứu phả hệ
  • Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.
  • Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người  thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
  • Dùng để xác định đặc điểm di truyền trội lặn do một gen quy định, có liên kết với giới tính hay không.

Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng

Biểu thi sự kết hôn hay cặp vợ chồng

II. Bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm

  • Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
  • Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu...
  • Cơ chế: Phần lớn do độ biến gen à protein mà gen đó mã hóa: không tổng hợp protein, mất chức năng hoặc là cho protein có chức năng khác là bệnh.
  • Ví dụ: Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (đã học bài bài 10), do đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp T-A → aa thứ 6 glutamic (XTX) thay bằng valin (XAX) → HbA → HbS.

2. Bệnh phêninkêtô niệu (PKU)

  • Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen
  • Phenylalanine là một aminoacid quan trọng trong cơ thể, có rất nhiều dẫn xuất thiết yếu
  • Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn kiêng phù hợp

Bệnh phêninkêtô niệu (PKU)

III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

1. Khái niệm

  • Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh.
  • Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ... 

2. Hội chứng DOWN

  • Nguyên nhân: Do trong tế bào thừa một nst 21 (người bệnh có 3 nst 21 trong tế bào)
  • Cơ chế: Giao tử mang 2 nst 21 kết hợp với giao tử bình thường → Hợp tử mang 3 nst 21 → phát triển thành người mang hội chứng Đao.

IV. Bệnh ung thư

1. Khái niệm

  • Ung thư là một  nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăn sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể → các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
  • Khối u ác tính: khi tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.
  • Khối u lành tính: tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể.

2. Tác nhân gây ung thư

  • Tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung thư.
  • Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST.
  • Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen:
    • Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng.
    • Gen ức chế các khối u.

3. Cách điều trị phòng ngừa

  • Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
  • Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.

V. Bài tập chương 5 bài 21 Sinh học 12

Tham khảo cách giải bài tập về Di truyền y học nhằm củng cố lại kiến thức đã học:

 

Đoạn trích trên là phần trích dẫn 1 trong 5 bài giảng thuộc bộ bài giảng về Di truyền y học sẽ giúp quý thầy cô và các em dễ dàng tiếp cận, nắm bắt nội dung của tài liệu. Bên cạnh đó, quý thầy cô cùng các em học sinh có thể tham khảo các bài giảng còn lại bằng cách đăng nhập tài khoản trên website để tải về máy. 

Đồng bộ tài khoản