Lý thuyết về Di truyền y học Sinh học 12

Chia sẻ: An | Ngày: | 1 tài liệu

0
70
lượt xem
1
download
  Download Vui lòng tải xuống để xem file gốc
Lý thuyết về Di truyền y học Sinh học 12

Mô tả BST Lý thuyết về Di truyền y học Sinh học 12

Đến với bộ sưu tập Lý thuyết về Di truyền y học, quý thầy cô và các em học sinh sẽ có thêm nhiều tài liệu phục vụ cho công tác giảng dạy và học tập. Mời quý thầy cô giáo và các em học sinh tham khảo nhằm nâng cao chất lượng dạy và học trong chương trình giáo dục phổ thông.

LIKE NẾU BẠN THÍCH BỘ SƯU TẬP

Tóm tắt Lý thuyết về Di truyền y học Sinh học 12

Đây là một đoạn trích hay trong BST Lý thuyết về Di truyền y học. Mời quý thầy cô tham khảo:

 PHẦN I. TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý
I. DI TRUYỀN Y HỌC:

- Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.
- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.
II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.
2. Cơ chế gây bệnh:
- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.
3. Một số bệnh di truyền phân tử:
* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) à codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA à HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm à thiếu máu.
* Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):
- Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20
* Bệnh Pheninkêto niệu:
- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ.
III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.
2. Đặc điểm chung của bệnh:
- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.
- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.
- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

Thư viện eLib mong rằng BST Lý thuyết về Di truyền y học sẽ là tài liệu hữu ích cho quý thầy cô và các bạn học sinh.
Đồng bộ tài khoản