Hội chứng Bartter - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Bartter là gì?

Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng sức khỏe hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Hội chứng này là do di truyền, nghĩa là bệnh gây ra bởi vấn đề ở gen.

Nếu bạn mắc hội chứng này, cơ thể sẽ loại bỏ quá nhiều muối và canxi khi đi tiểu. Bệnh cũng có thể gây ra mức kali thấp và nồng độ axit cao trong máu. Nếu tất cả những chất mất cân bằng, bạn có thể mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Có hai dạng chính của hội chứng Bartter. Hội chứng Bartter tiền sản bắt đầu trước khi sinh. Bệnh có thể rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Trẻ sơ sinh có thể không phát triển bình thường trong bụng mẹ hoặc có thể được sinh non.

Một dạng khác là hội chứng Bartter cơ bản, thường bắt đầu khi trẻ còn nhỏ và không nghiêm trọng như hình thức tiền sản. Tuy nhiên, bệnh có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng và gây chậm phát triển.

Hội chứng Gitelman là một loại phụ của hội chứng Bartter, có xu hướng xảy ra sau này, thường từ 6 tuổi đến tuổi trưởng thành.

Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Bartter là gì?

Mỗi người có thể có các triệu chứng khác nhau, ngay cả những người có cùng bệnh lý. Các triệu chứng thông thường bao gồm:

• Táo bón ;
• Đi tiểu thường xuyên;
• Cảm giác không khỏe;
• Yếu cơ và chuột rút ;
• Thèm mặn ;
• Khát dữ dội;
• Chậm tăng trưởng và phát triển.

Hội chứng Bartter tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Bác sĩ có thể phát hiện nếu có dấu hiệu thận của bé không hoạt động đúng hoặc có quá nhiều dịch trong tử cung.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể đi tiểu rất thường xuyên kèm:

• Sốt cao nguy hiểm;
• Mất nước;
• Nôn mửa và tiêu chảy;
• Các đặc điểm khuôn mặt không bình thường như mặt hình tam giác, trán lớn, tai nhọn;
• Chậm tăng trưởng ;
• Điếc bẩm sinh.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Bartter?

Các gen mang theo các chỉ dẫn giúp cơ thể hoạt động tốt. Các bệnh di truyền xảy ra khi có sự thay đổi gen (gọi là đột biến).

Ít nhất 5 gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong hoạt động của thận, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối. Mất quá nhiều muối khi đi tiểu có thể ảnh hưởng đến cách thận sử dụng các chất khác, bao gồm kali và canxi.

Việc thiếu sự cân bằng giữa các chất này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên. Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây sỏi thận thường xuyên. Lượng kali trong máu thấp có thể gây yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Bartter?

Đối với trẻ em có triệu chứng hội chứng Bartter cơ bản, bác sĩ sẽ làm một bài kiểm tra kỹ lưỡng cùng với xét nghiệm máu và nước tiểu. Hội chứng tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách thử nghiệm nước ối trong tử cung.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu làm xét nghiệm di truyền. Họ sẽ lấy máu và các mẫu mô nhỏ của trẻ để chuyên gia có thể tìm kiếm các đột biến.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Bartter?

Khi con bạn được chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể chỉ định:

• Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể tiết ra ít nước tiểu hơn;
• Thuốc lợi niệu giữ kali;
• Chất ức chế hệ RAA, giúp giữ kali;
• Thực phẩm chức năng canxi, kali hoặc magiê hoặc sản phẩm kết hợp các chất này ;
• Thức ăn giàu muối, nước và kali ;
• Dịch được tiêm trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ có hội chứng nghiêm trọng).

Do không có cách chữa trị, trẻ bị hội chứng Bartter sẽ cần dùng một số thuốc hoặc thực phẩm chức năng trong cuộc sống.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến hội chứng Bartter, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh. Chúc các bạn sức khỏe!