Giải bài tập SGK Sinh học 12 Bài 21: Di truyền y học

Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.

Phương pháp giải

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh.

Hướng dẫn giải

Sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.

Gen bị đột biến → không tổng hợp được enzim chức năng → phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu → chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh → mất trí

Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.

Phương pháp giải

Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.

Hướng dẫn giải

• Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21
• Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)

Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?

Phương pháp giải

NST lớn thường mang nhiều gen quy định nhiều tính trạng.

Hướng dẫn giải

Vì NST số 1, 2 là các NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST nên khi xảy ra đột biến số lượng thường làm mất cân bằng nghiêm trọng hệ gen, thường gây chết cho hợp tử, gây sảy thai tự nhiên nên ta không phát hiện ra thể đột biến thừa NST 1 hoặc 2.

Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) biến thành gen ung thư.

Phương pháp giải

Sự phát triển ung thư trong cơ thể được kiểm soát bằng 2 gen: gen ức chế khối u và gen tiền ung thư

Hướng dẫn giải

• Gen ức chế khối u hoạt động làm cho tế bào phân chia có hạn, không tạo khối u, gen này là gen trội, nếu một đột biến làm cho gen trội ⟹ gen lặn, thì gen này không tạo ra sản phẩm điều hòa phân bào ⟹ tế bào phân chia quá mức tạo thành khối u.
• Gen tiền ung thư: trong tế bào bình thường gen này là gen lặn, nếu xuất hiện đột biến gen lặn ⟹ gen trội ⟹ gen biểu hiện ngay thành kiểu hình làm tế bào phân chia quá mức dẫn đến ung thư.