Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 là gì?

Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ các loại ung thư (ác tính) khác nhau và các khối u không phải ung thư (lành tính), phổ biến nhất ở da, mắt, thận và các mô bao quanh ngực, bụng và màng bao các cơ quan nội tạng (trung biểu mô).

Mức độ phổ biến của hội chứng dễ mắc khối u BAP1?

Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 là một tình trạng hiếm; tần suất của tình trạng này không rõ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng dễ mắc khối u BAP1?

Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển một hoặc nhiều loại khối u và các thành viên bị ảnh hưởng trong một gia đình có thể có các loại u khác nhau.

Triệu chứng thường gặp của hội chứng dễ mắc khối u BAP1 là:

Các khối u không điển hình Spitz. Những người bị hội chứng này có thể có nhiều khối u dạng này và có thể có hàng chục u. Khối u không điển hình Spitz thường được cho là lành tính, mặc dù không rõ nó có thể phát triển thành ung thư không. Các ung thư da, trong đó có khối u ác tính ở da và ung thư biểu mô tế bào đáy. U ác tính ở màng giữa nhãn cầu là một loại ung thư mắt. Đây là loại ung thư phổ biến nhất trong hội chứng dễ mắc khối u BAP1. Mặc dù khối u ác tính ở màng giữa nhãn cầu thường không gây ra triệu chứng, một số người với loại ung thư này có biểu hiện mờ mắt; các dấu chấm nhỏ chuyển động hoặc nhấp nháy ánh sáng trong tầm nhìn của họ; đau đầu; hoặc một điểm tối trong mắt. U trung biểu mô ác tính là ung thư biểu mô. Khi kết hợp với hội chứng dễ mắc khối u BAP1, u trung biểu mô ác tính thường xảy ra ở các màng lót quanh bụng và bao quanh các cơ quan trong ổ bụng (phúc mạc). Nó thường ít xảy ra ở bao phủ bên ngoài của phổi (màng phổi). Ung thư biểu mô tế bào thận thuần túy – một dạng ung thư thận. Các nhà nghiên cứu vẫn đang quyết định các hình thức ung thư khác có liên quan đến hội chứng dễ mắc khối u BAP1 không.

Ung thư ở những người bị hội chứng dễ mắc khối u BAP1 có xu hướng xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn và nghiêm trọng hơn so với ung thư. Các khối u ung thư trong hội chứng dễ mắc khối u BAP1 có xu hướng lây lan (di căn) đến các bộ phận khác của cơ thể. Thời gian sống sót của các cá nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường ngắn hơn so với những người khác cũng có bệnh ung thư tương tự. Tuy nhiên, những người có u trung biểu mô ác tính là một phần của hội chứng dễ mắc khối u BAP1 dường như sống sót lâu hơn so với những người bị bệnh ung thư này mà không có hội chứng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng dễ mắc khối u BAP1?

Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 là do đột biến gen BAP1. Protein BAP1 đóng vai trò là chất kiềm chế khối u, giúp ngăn ngừa các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc theo một cách không kiểm soát được. Chức năng của nó là loại bỏ các phân tử được gọi là ubiquitin từ các protein nhất định (khử ubiquitin), do đó ảnh hưởng đến hoạt động của các protein và các tương tác của nó với các protein khác. Bằng cách loại bỏ ubiquitin, BAP1 giúp điều hòa các quá trình đa dạng của tế bào. Protein BAP1 được cho là tham gia vào việc phát triển tế bào và phân chia (sinh sản), tế bào chết, sửa chữa ADN bị hư hỏng và kiểm soát hoạt động của gen.

Các đột biến ở gen BAP1 dẫn đến việc sản xuất một protein thay thế không thể hoạt động như bình thường và có thể bị phá hủy quá sớm. Ngoài đột biến di truyền trong bản sao của gen tìm thấy ở mỗi tế bào cơ bản của cơ thể, còn có loại đột biến không do di truyền, thường xảy ra ở các bản sao bình thường của gen trong các tế bào làm tăng khối u. Dòng đột biến di truyền kết hợp với đột biến trong cơ thể làm mất hoàn toàn chức năng của protein BAP1 trong các tế bào ung thư. Chức năng của protein này giảm làm suy yếu việc loại bỏ các ubiquitin khỏi các protein nhất định. Mặc dù không rõ chính xác mức độ giảm chức năng BAP1 nào dẫn đến hội chứng dễ mắc khối u BAP1, các nhà nghiên cứu suy đoán rằng sự thay đổi hoạt động bình thường của protein được điều tiết bởi BAP1 khử ubiquitin có thể thúc đẩy sự tăng sinh tế bào hoặc tăng thời gian sống, dẫn đến sự hình thành khối u.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng dễ mắc khối u BAP1?

Yếu tố nguy cơ gây hội chứng dễ mắc khối u BAP1 là các yếu tố di truyền.

Hội chứng dễ mắc khối u BAP1 được di truyền theo kiểu nhiễm sắc thể trội, có nghĩa là một bản sao của gen BAP1 thay đổi làm tăng nguy cơ phát triển một hoặc nhiều khối u. Hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng thường có bố hoặc mẹ mắc hội chứng này.

Những người có một đột biến ở gen BAP1 kế thừa nguy cơ cao hình thành khối u. Không phải tất cả mọi người có đột biến gen sẽ phát triển khối u.

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng dễ mắc khối u BAP1?

Không có tiêu chuẩn chẩn đoán nào được công bố cho hội chứng dễ mắc khối u BAP1.

Việc chẩn đoán bệnh được kết luận trên một người dựa vào xét nghiệm di truyền phân tử cho thấy biến thể dị hợp tử của BAP1.

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng dễ mắc khối u BAP1?

Vui lòng tham khảo với bác sĩ để biết thêm thông tin.

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn quản lý hội chứng dễ mắc khối u BAP1?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Trên đây là một số thông tin liên quan đến hội chứng dễ mắc khối u BAP1, hy vọng bài viết sẽ hữu ích cho các bạn trong quá trình tìm hiểu và điều trị bệnh!